Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, pero muy importantes de conocer. Afectan principalmente a niños, aunque pueden detectarse en cualquier momento de la vida. Comprenderlas puede hacer la diferencia en un diagnóstico temprano y en una mejor calidad de vida para quienes las padecen.
¿Qué son las mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y eliminar ciertas sustancias llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs). Estas sustancias son esenciales para el desarrollo normal de tejidos como los huesos, cartílagos, piel y órganos internos.
En las personas con MPS, una alteración genética hace que el cuerpo no produzca suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer estos compuestos. Como resultado, los mucopolisacáridos se acumulan en las células, lo que provoca daño progresivo en diferentes órganos y sistemas del cuerpo.
La Dra. Paula Rozenfeld dirige el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y del CONICET. Este laboratorio ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio completo y certero para las MPS y otras enfermedades lisosomales. Actualmente, en Argentina, es el único centro que ofrece estos estudios en el sector público, en forma totalmente gratuita para los pacientes.
¿Cómo se detectan?
El diagnóstico temprano es clave. Aunque los síntomas pueden variar según el tipo de MPS, algunos signos comunes que pueden alertar a los padres o médicos incluyen:
- Rasgos faciales toscos o pronunciados
- Problemas de crecimiento o talla baja
- Problemas respiratorios frecuentes
- Hernias
- Rigidez en las articulaciones
- Dificultades cognitivas o de aprendizaje
- Pérdida auditiva o visual
Si se sospecha de MPS, se pueden realizar pruebas específicas como análisis de orina (para detectar mucopolisacáridos) y estudios enzimáticos o genéticos para confirmar el diagnóstico.
¿Tienen tratamiento?
Aunque actualmente las mucopolisacaridosis no tienen cura, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes. Algunos de ellos incluyen:
- Terapia de reemplazo enzimático: consiste en administrar la enzima que falta a través de una infusión intravenosa regular.
- Trasplante de médula ósea: en algunos casos específicos, puede ayudar a mejorar o frenar la progresión de la enfermedad.
- Tratamientos de apoyo: como fisioterapia, cirugías ortopédicas, controles respiratorios y terapias del habla o del desarrollo.
¿Por qué es importante hablar de esto?
Aunque son enfermedades raras, la concientización sobre las MPS es fundamental. Un diagnóstico temprano puede cambiar drásticamente el pronóstico de los niños afectados. Además, conocer estas enfermedades permite a la sociedad entender mejor las necesidades de las familias que conviven con ellas y apoyar la investigación médica para encontrar tratamientos más efectivos.
Las mucopolisacaridosis pueden ser complejas, pero con información clara y apoyo médico adecuado, los pacientes y sus familias pueden enfrentar el camino con más herramientas. Difundir el conocimiento es el primer paso hacia una sociedad más inclusiva y solidaria.
Avances para tratar las MPS
La Asociación Civil sin fines de lucro ALAPA ( Alianza Argentina de Pacientes) en el marco de la jornada de EPOF desarrollada en la UBA el pasado 28 de febrero de 2025, anunció el otorgamiento de un subsidio al laboratorio DIEL de la UNLP para el desarrollo del proyecto DIAGNOSTICO MOLECULAR EN MPS con el fin de contribuir a la investigación en diagnóstico de mucopolisacaridosis.
Este proyecto tiene como objetivos:
1. Armado de una red de trabajo colaborativo entre el laboratorio, las familias y
la asociación de pacientes
2. Identificar a las familias de pacientes con sospecha de MPS que aún no
cuentan con el diagnóstico de precisión
3. Realizar los estudios bioquímicos para el diagnóstico preciso y exacto del tipo
de MPS, mediante medida de actividad enzimática y excreción de GAGs en
orina
4. Analizar, estudiar y secuenciar las mutaciones genéticas en los pacientes
pediátricos y adultos
5. Generar y/o ampliar los datos epidemiológicos de la población diagnosticada
con MPS
6. Construir una base de datos que permita ampliar la conexión con ensayos
clínicos que busquen un tratamiento alternativo, superador o mejorador a los
existentes.
“Dado que son enfermedades genéticas desde el laboratorio de la UNLP se provee también acompañamiento al médico y la familia en relación a brindarles el correcto asesoramiento genético a partir del armado del árbol genealógico familiar y los estudios genéticos a los familiares del paciente” remarcó la Dra Paula Rozenfeld.
Para orientación adicional, la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) ofrece apoyo y asesoramiento a pacientes y familias. Se pueden contactar a través de info@ama.org.ar.
