Investigadores de la Universidad Nacional de La Plata que integran el consorcio internacional CANDELA (Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America), realizaron importantes hallazgos a partir del estudio de los dientes desde una perspectiva genómica en la población latinoamericana actual. Se detectaron 18 regiones genómicas asociadas a las piezas dentales analizadas, y no solo se determinó de modo indubitable la carga genética del sistema dental humano, sino que en su evolución jugó un papel importante la herencia Neandertal. Este estudio también tiene implicaciones biomédicas, ya que el descubrimiento abre las puertas a nuevos tratamientos de enfermedades dentales de origen genético, que afectan hoy a un porcentaje importante de la población.
En las investigaciones sobre la evolución humana los dientes son particularmente importantes ya que en el registro fósil y arqueológico son abundantes debido a su buena preservación. Gran parte de lo que sabemos de las poblaciones humanas del pasado y otras especies hominidas fósiles se debe al estudio detallado de los dientes. Científicos del Museo de La Plata, perteneciente a la UNLP, estudiaron las bases genéticas de la morfología dental en poblaciones Latinoamericanas actuales.
Entre los hallazgos de esta investigación se detectó en estas poblaciones actuales que algunas variaciones en la forma de los dientes se relacionan con el mestizaje que hubo con Neandertales en Europa, conservando entre un 2 y 5 % de su ADN, lo cual resalta la relación cercana entre humanos y otras especies de homínidos.
El hombre de Neandertal es una especie o subespecie extinta del género Homo que apareció en el Pleistoceno medio y que habitó en Europa, Oriente Próximo y Asia Central hasta hace unos 40.000 años antes del presente, por lo cual llegaron a coexistir con los humanos anatómicamente modernos. El primer resto fósil denominado Neanderthal 1 fue descubierto en el Valle de Neander en lo que actualmente es Alemania a mediados del siglo XIX.
En la actualidad, la morfología dental se usa para reconstruir la historia y evolución de las poblaciones humanas contemporáneas e incluso en procesos de identificación forense. En casos donde el ADN no se puede recuperar, la forma de los dientes proporciona información clave para reconstruir diversos aspectos relacionados con la dieta, la identidad de una persona, es decir sobre su edad, sexo y patrón ancestral o mestizaje, así como las relaciones biológicas y filogenéticas, y aspectos micro y macroevolutivos.
Hasta hoy estos usos de la morfología dental en estudios evolutivos humanos se basaban en una suposición ampliamente aceptada: que la morfología dental está fuertemente influenciada por genes y representa un confiable reflejo del genotipo. Sin embargo, aquel supuesto sólo encontraba respaldo en evidencia parcial, ya que muy pocos estudios han investigado poblaciones humanas actuales y han obtenido, al mismo tiempo, datos sobre morfología dental y ADN para comprender mejor su arquitectura genética.
El Antropólogo y Doctor en Ciencias Naturales Miguel Delgado, docente de la Facultad de Ciencias Naturales e investigador del Museo de Ciencias Naturales de la UNLP y del CONICET, explicó: “usamos tecnología genómica de última generación y un enfoque totalmente novedoso denominado multiómica. La técnica consiste en integrar diferentes disciplinas como la genómica, la transcriptómica, la proteómica, la metabolómica y la epigenómica para investigar las bases genéticas de la morfología dental en poblaciones Latinoamericanas actuales”.
“Se investigaron 1.200 personas de Colombia y Chile de quienes se obtuvo ADN e impresiones en yeso de los dientes y se escanearon en 3D con equipos de alta resolución como un escáner Artec Space Spider. Se usó un método de segmentación automático de los modelos 3D y se obtuvieron medidas referentes al ancho, largo y altura de cada diente”.
“A través de los chips HumanOmniExpress y GSA que permiten mapear millones de SNPs (polimorfismos genéticos), se hizo la genotipificación completa de cada persona y se realizaron análisis de asociación genética. En total se detectaron 18 regiones genómicas que tienen influencia en el desarrollo de los dientes. Por ejemplo, los mismos varían en tamaño y forma; un dato relevante ya que eso rasgos responden a las distintas características genómicas, de las cuales 17 son nuevas”, detalló el director del proyecto y científico de la UNLP.
Entre ellas se encuentran las regiones correspondientes a tres genes claves 1) EDAR, cuyas frecuencias más altas se encuentran entre asiáticos del Este y detectamos un gradiente de disminución del efecto desde la dentición anterior a la posterior; 2) PITX2, que representa un determinante clave en el desarrollo dental y 3) HS3ST3A1, con un papel importante en la formación del esmalte dental.
Delgado explicó: “finalmente, encontramos que una parte del gen HS3ST3A1, cuyo efecto produce la disminución del ancho de los incisivos centrales. Este gen se relaciona con el mestizaje con Neandertales revelando así el papel clave de este gen durante la evolución de los humanos modernos y los neandertales”.
“Este trabajo sin precedentes aporta información clave para nuestra mejor comprensión de la arquitectura genética de la morfología dental en homininos vivos y fósiles, así como de eventos de mestizaje entre humanos arcaicos y modernos, la carga genética de varios de los fenotipos investigados, incluyendo su papel en enfermedades de origen genético”.
Al entender que genes están involucrados en el desarrollo de los dientes se pueden trabajar diferentes terapias génicas, por ejemplo, se pueden tratar enfermedades como la agenesia (enfermedad que hace que a determinadas personas le falten piezas dentales), o defectos congénitos de los tejidos dentales y mejorar la calidad de vida de las personas que la padecen.
Por este motivo, otra etapa del trabajo consistió en replicar en ratones los mismos genes hallados en humanos y luego observar si, modificando esos genes, variaba la morfología dental de esa especie. Los estudios en este sentido arrojaron resultados positivos. Este descubrimiento abre una puerta esperanzadora para el desarrollo de nuevos tratamientos de distintas enfermedades dentales que afectan a un porcentaje importante de la población.
Cabe destacar que todas las universidades de los distintos países que integran el consorcio estuvieron bajo la supervisión de un comité de ética, que inspeccionó cada procedimiento para garantizar el cumplimiento de los más estrictos estándares internacionales enmateria de bioética y protección de derechos.
Esta investigación titulada “PITX2 expression and archaic admixture in HS3ST3A1 contribute to variation in modern human tooth dimensions”, fue publicada en la prestigiosa revista de comunicación científica Current Biology de Elsevier, en formato de acceso abierto.
El trabajo fue realizado por el Consorcio Latinoamericano CANDELA, integrado por investigadores de China, Francia, Inglaterra, Colombia, México, EEUU, Perú, Chile, y Argentina. Esta asociación estudia desde hace años la evolución de las poblaciones latinoamericanas actuales.
