El día viernes 25 de octubre de 2024 se desarrollan las III Jornadas de Genómica Clínica, organizada por el grupo de Bioinformática, perteneciente al Departamento de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y al IQUIBICEN-CONICET.
Durante la actividad se expondrán los últimos avances en el área de la genómica aplicada a la medicina y se discutirán temas como la implementación en centros de salud, la aplicación al diagnóstico clínico de enfermedades poco frecuentes, los tratamientos disponibles, consideraciones éticas, legales y psicológicas, tecnologías de secuenciación, soluciones bioinformáticas.
La Dra Paula Rozenfeld, directora de DIEL (Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales) perteneciente al IIFP (Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos)- dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y del CONICET e investigadora principal de CONICET disertará sobre el recorrido realizado desde la creación de DIEL en el año 2003 hasta el presente.
El DIEL ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales podemos citar a las enfermedades lisosomales como las de Fabry, Gaucher y Mucopolisacaridosis.
En el laboratorio se realizan los estudios bioquímicos y genéticos para pacientes con sospecha clínica, recibiendo muestras biológicas de todo el país. El DIEL está abocado a la investigación, difusión, diagnóstico y seguimiento de Enfermedades Poco Frecuentes, haciendo especial énfasis en las Enfermedades Lisosomales y Angioedema hereditario.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así, que, si se toma a todas las EPOF en conjunto, afectan al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes afectados. En Argentina, se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF.
Las EPOF causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto. En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas. Esta demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. Además, hay una escasez de profesionales de la biomedicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.
El DIEL provee estudios de laboratorio de 25 enfermedades lisosomales. En los 20 años del servicio DIEL se recibieron 17652 muestras con sospecha de enfermedades lisosomales, de las cuales un 6,7% resultaron con diagnostico positivo, confirmatorio y exacto. A partir del proyecto Genoma Humano, aparece un nuevo enfoque disponible para el diagnóstico de pacientes con EPOF; las tecnologías de secuenciación masiva (TseqM). Como científica dedicada al estudio de las EPOF, Rozenfeld ha visualizado la necesidad de incorporar esta tecnología para los pacientes. Es así, que se vinculó con el Dr Marcelo Marti, Investigador del IQUIBICEN-UBA CONICET, para participar del proyecto GECEPOF.
El proyecto GECEPOF se inició en agosto de 2023, y se están realizando estudios de “exoma clínico” para pacientes con sospecha de padecer EPOF: Esta tecnología permite estudiar y analizar la información genética del ADN de una gran cantidad de genes que forman el genoma del paciente que estén relacionados con la causa de una enfermedad o de un trastorno genético. Los estudios de TseqM generan una gran cantidad de datos y es preciso distinguir los que puedan ser relevantes de los que puedan no serlo. La interpretación de los datos generados por TseqM, debe ser llevada a cabo por profesionales experimentados en esta tecnología, y cuidadosamente explicados al paciente en estudio. El presente proyecto representará un punto de inflexión en la conciencia, diagnóstico e investigación traslacional de las EPOF y la genética en nuestro país.
El equipo que de trabajo que acompaña a la investigadora de la UNLP está integrado por la bioquímica Romina Ceci, Bioquímico Domingo Procopio, el técnico Francisco Lobos y la administrativa Martina Goldberg, Lic Emilio Vaena, Dra Elizabeth Cattaneo y Dr Nahuel Ramella.
