El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos de la Facultad de Ciencias Exactas (IIFP, UNLP-CONICET), es el único centro público del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio a pacientes que padecen la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es una patología crónica y progresiva que pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar diversas moléculas por un defecto funcional específico. A medida que avanza, puede afectar severamente órganos vitales como el riñón y el corazón, reduciendo sensiblemente la expectativa de vida del paciente.
Actualmente existe un tratamiento específico para esta enfermedad, con lo cual el diagnóstico temprano resulta fundamental. Es que, a medida que el paciente crece en edad, las manifestaciones clínicas en órganos blancos se hacen irreversibles, por ello la detección y el tratamiento temprano es de vital importancia.
Sin embargo, uno de los principales obstáculos para poder iniciar el tratamiento radica en que se trata de enfermedad sub diagnosticada y con errores de diagnóstico.
Si bien se creía que la incidencia clásica de la enfermedad Fabry era de 1 en 40.000 varones nacidos vivos, nuevos estudios realizados en Italia a todos los bebés recién nacidos (de ambos sexos) determinaron valores de incidencia de 1 en 3.000.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL, explicó: "la enfermedad de Fabry es una patología genética de herencia ligada al cromosoma X, que se debe a la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal α–galactosidasa A. La función de esta enzima consiste en la degradación de su sustrato, el lípido llamado globotriaosilceramida en los lisosomas de las células de diferentes tejidos del cuerpo. La padecen tanto varones como mujeres".
Las manifestaciones clínicas comienzan en la niñez y se caracterizan por la aparición de acroparestesias (sensación de quemazón u hormigueo en manos y pies), angioqueratomas (manchas rojo-violáceas en piel), dolor gastrointestinal, falta de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, ataques de fiebre, microalbuminuria. Con la progresión de la enfermedad, se afectan el riñón, corazón y cerebro, caracterizado por insuficiencia renal, hipertrofia ventricular cardíaca y accidentes cerebrovasculares, reduciendo así la expectativa de vida.
"La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en Argentina, así como en el resto del mundo. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez. El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes", detalló Rozenfeld.
Y agregó: "ante esta situación, nuestro laboratorio trabaja desde el 2003 con el fin de difundir la enfermedad en la comunidad médica, y ofrecer la posibilidad del diagnóstico a los pacientes, y colaborar y asesorar con el seguimiento clínico y tratamiento de los pacientes diagnosticados".
"El diagnóstico desarrollado e implementado en el DIEL Consta del dosaje enzimático de la enzima α–galactosidasa A y el estudio genético del gen GLA", remarcó la investigadora.
"En el transcurso de nuestro trabajo hemos diagnosticado 45 casos índices con Enfermedad de Fabry. A partir de cada caso nuevo o índice, ofrecemos a las familias asesoramiento genético y estudios de pedigree familiar, con el fin de ofrecer diagnóstico a familiares que aún no cuenten con el estudio. De esta manera, hemos logrado diagnosticar a más de 500 pacientes".
Para finalizar la doctora Rozenfeld enfatizó: "el abordaje de las enfermedades poco frecuentes no es sencillo, sobre todo ante la falta de políticas sanitarias de parte del Estado. Requiere la voluntad y la asociación de profesionales de diferentes ramas, incluyendo las biomédicas, pero no restringidas a las mismas, como ser aquellos asociados a la comunicación, a lo social y legal. Nuestro proyecto se inició en el 2003, y gracias a este trabajo mancomunado y colaborativo logramos varios de nuestros principales objetivos: la difusión de la Enfermedad de Fabry en Argentina, mayor sospecha clínica en la comunidad médica, y mejor accesibilidad al diagnóstico, seguimiento y tratamiento para los pacientes".
El equipo de trabajo encabezado por la doctora Rozenfeld está integrado por la bioquímica Romina Ceci, el técnico Velazco Agueda y la secretaria Fernanda Barrales.
