Identifican el gen vinculado a insuficiencia renal e infertilidad
Investigadores pertenecientes a la Universidad Nacional de La Plata participaron en el diagnóstico de una familia argentina afectada por Nefronoptisis, una enfermedad poco frecuente que causa graves problemas renales e infertilidad masculina. El uso de secuenciación de exoma completo permitió poner fin a años de incertidumbre clínica. Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) representan uno de los mayores desafíos de la medicina moderna. Son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes y la Organización Mundial de la…










