Por Dra Paula Rozenfeld
Mañana se celebra el Día mundial de las enfermedades poco frecuentes. La Dra Paula Rozenfeld, investigadora de la UNLP y el CONICET, describe las características y alcances de este tipo de dolencias, y reflexiona acerca de la importancia de desarrollar nuevos métodos de diagnóstico que permitan ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes.
“El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Se eligió febrero ya que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la baja frecuencia de estas patologías.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
¿Qué son las EPOF?
Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 habitantes y la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes o raras identificadas. Es así, que si se toma a todas las EPOF en conjunto, afectan al 8% de la población mundial, un total de 350 millones de pacientes afectados. En Argentina, se estima que 3 millones de personas padecen alguna EPOF.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto.
En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas. Esta demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas.
El tiempo prolongado transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital. Con el transcurrir del tiempo y sin el tratamiento específico, el paciente puede sufrir alteraciones irreversibles en los órganos, y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a los reiterados estudios, medicaciones e internaciones.
Los estudios de laboratorio para el diagnóstico de una EPOF en general no son convencionales, y no se realizan de rutina en los laboratorios de análisis clínicos habituales. Existen pocos laboratorios con tecnología y personal especializado y entrenado para ofrecer los estudios de diagnóstico de laboratorio, así como existe un faltante de profesionales de la medicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.
Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber a dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y centros donde recibir información idónea. Aunque las autoridades están cada vez más concientizadas, el hecho de padecer una EPOF, todavía conlleva un desembolso económico derivado de los gastos no cubiertos por los Sistemas de Salud. Existe también una gran descoordinación entre los centros de atención, profesionales y autoridades sanitarias responsables, lo que dificulta tanto el acceso a la información como a un diagnóstico y tratamiento adecuados.
En estos últimos años, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación. Entre las medidas que se están tomando podemos citar la resolución en el año 2021 de las Naciones Unidas para la implementación de estrategias internacionales para proveer cobertura universal de salud a pacientes con EPOF, asegurar acceso a diagnóstico y tratamiento y aumentar inversión en investigación.
En Latinoamérica (LATAM), aunque existen avances en difusión a la sociedad en general y médica, aun se observa gran inequidad en la distribución de recursos.
Un grupo de profesionales con experiencia en EPOF de Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México, y Panamá hemos escrito un artículo, con apoyo de la Americas Health Foundation (AHF), para analizar las barreras y desarrollar recomendaciones para mejorar acceso a programas de tamizaje neonatal y diagnóstico temprano en LATAM.
En Argentina, el 29 de junio de 2011, se produjo un avance con la sanción de la Ley Nacional 26.689 que trata la “promoción del cuidado integral de la salud de las personas con EPOF”. En el marco de esta ley, el primer objetivo que se plantea es el de “promover el acceso al cuidado de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, incluyendo las acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación, en el marco del efectivo acceso al derecho a la salud para todas las personas”. Luego de 11 años de promulgada la ley, aun se sigue trabajando en su reglamentación.
La odisea diagnostica: el tiempo entre aparición de síntomas y la obtención de un diagnóstico correcto es en promedio de 5 a 10 años, tiempo durante el cual la salud puede deteriorarse y se podrían perder oportunidad de tratamiento temprano.
Estrategias de Diagnóstico
El tamizaje neonatal es una estrategia pública de salud que se realiza en recién nacidos para identificar patologías serias previo a la aparición de síntomas, garantizando una intervención temprana para reducir la morbi-mortalidad y mejorar la calidad de vida. En Argentina se realiza el tamizaje de 6 patologías (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quistica, galactosemia, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia adrenal congenita), con una gran cobertura para los recién nacidos. Además, existen programas regionales en el ámbito privado que permiten el testeo de más desordenes.
Esfuerzos importantes se realizan desde las asociaciones de pacientes las cuales buscan promover la ‘pesquisa neonatal ampliada’, que es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, entre las que se incluyen: trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.
Otras estrategias diagnosticas que serían de utilidad se basan en tecnologías de secuenciación genómica, cuya implementación requiere una fuerte inversión y decisión del sistema de salud.
Algunas de las barreras en nuestra región para lograr mejorar este aspecto son la falta de integración del sistema de salud, escasos centros de atención destinados específicamente a las EPOF, educación y difusión insuficiente, falta de educación y entrenamiento específico sobre EPOF a profesionales de salud, insuficientes especialistas.
Algunas recomendaciones son: realizar campañas de difusión para distintos sectores de la población; necesidad de expandir, mejorar y desarrollar el tamizaje neonatal y estudios de diagnóstico temprano; aumentar el entrenamiento y educación a profesionales de la salud, promover la dedicación a EPOF.
Es de crucial importancia otorgar iguales oportunidades, justicia social, protección, eliminar discriminación y el estigma para pacientes con EPOF para aliviar los desafíos de padecen los pacientes y familias.
En este marco, es importante destacar que la Universidad Nacional de La Plata cuenta con el Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas y CONICET, en el instituto IIFP.
Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) de la UNLP
El Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatalógicos (IIFP) de la Facultad Cs Exactas de la UNLP y el CONICET, el cual dirijo desde su creación hace 20 años, ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales podemos citar la Enfermedad de Fabry, Gaucher, y el Angioedema Hereditario. El equipo que me acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, Bioquimico Domingo Procopio, la técnica Agueda Velazco, y las administrativas Martina Goldberg y Carolina Veratrini.
DIEL inició sus actividades en 2003, ofrecemos nuestros servicios a todos los pacientes de nuestro país y nos hemos constituido en centro de derivación para toda Argentina, y también Latinoamérica. Actualmente, en Argentina, es el único centro que ofrece estos estudios en el sector público, en forma totalmente gratuita para los pacientes.
En DIEL, nuestro foco principal de trabajo es realizar los estudios de diagnóstico de laboratorio de enfermedades lisosomales, muchas de las cuales se deben a deficiencia en la actividad de enzimas. El estudio implica medir la actividad enzimática, utilizando muestras de sangre de los pacientes con sospecha. Las muestras de sangre pueden ser enviadas desde cualquier sitio de nuestro país, en forma de sangre seca en papel de filtro o en tubos apropiados. Una vez confirmada la patología del paciente, proseguimos con el estudio genético, que consiste en identificar donde está la alteración en la información genética contenida en el ADN del paciente. Y por último, realizamos el asesoramiento genético, nos reunimos con la familia, armamos en conjunto el árbol genealógico, y estudiamos a todos los familiares que tengan riesgo de haber heredado dicha alteración en el ADN. Dado que son enfermedades genéticas, proveemos acompañamiento al médico y la familia en relación a brindarles el correcto asesoramiento genético a partir del armado del árbol familiar, contacto con médicos especializados y tratamientos disponibles”.
Dra Paula Rozenfeld
Bioquímica, Doctora de la Facultad de Ciencias Exactas (UNLP), Investigadora Principal del CONICET.
Directora de DIEL (Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales)
IIFP (Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos)-CONICET/UNLP
Bv 120 Nro 1489, 2do piso (1900) La Plata
e-mail: paularozenfeld@gmail.com – laboratoriodiel@gmail.com
