Por Dra Paula Rozenfeld
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Este año nos toca celebrarlo un 29 de febrero, se conjuga lo inusual del año bisiesto a la rareza asociada con la baja frecuencia de estas patologías. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
¿Qué son las EPOF?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto.
En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
Esta demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. Además, hay una escasez de profesionales de la biomedicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.
En estos últimos años, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación. Entre las medidas que se están tomando podemos citar la resolución en el año 2021 de las Naciones Unidas para la implementación de estrategias internacionales para proveer cobertura universal de salud a pacientes con EPOF, asegurar acceso a diagnóstico y tratamiento y aumentar inversión en investigación
Estrategias de Diagnóstico
Una estrategia diagnóstica que se encuentra en auge en los últimos tiempos son las tecnologías de secuenciación masiva (TseqM). La implementación de esta tecnología requiere una fuerte inversión y decisión del sistema de salud. En nuestro estudio GECEPOF recurriremos al estudio del “exoma clínico”: esta tecnología permite estudiar y analizar la información genética del ADN de una gran cantidad de genes que forman el genoma del paciente que estén relacionados con la causa de una enfermedad o de un trastorno genético. Los estudios de TseqM generan una gran cantidad de datos y es preciso distinguir los que puedan ser relevantes de los que puedan no serlo. La interpretación de los datos generados por TseqM, debe ser llevada a cabo por profesionales experimentados en esta tecnología, y cuidadosamente explicados al paciente en estudio.
Como científica dedicada hace más de 20 años a la difusión y diagnóstico de laboratorio de pacientes que padecen EPOF en nuestro país, me encuentro actualmente dedicada a un proyecto federal denominado GECEPOF.
La Red GeC-EPoF (Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes) está formada por 4 nodos: Nodo La Plata integrado por investigadores del laboratorio DIEL del IIFP (Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatalógicos) de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET; Nodo CABA compuesto por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires y el Centro de Investigación Endocrinológicas (CEDIE) Hospital de Niños R. Gutiérrez, Nodo Córdoba formado por la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad Nacional de Córdoba y el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas y el Nodo Mendoza integrado por el Hospital Humberto Notti.
El objetivo de la red GeCEPoF es ofrecer esta tecnología de secuenciación masiva a pacientes de nuestro país para así contribuir a mejorar el diagnóstico de EPOF, a través de una adecuada detección, selección y enrolamiento de los pacientes; realización del estudio genético mediante análisis de exoma de cada paciente, capacitación para el procesamiento; análisis bioinformático e interpretación clínica; evaluación de Variantes de Significado Incierto.
La red GECEPOF esta integrada por una red de médicos asociados de todo el país, quienes seleccionarán entre sus pacientes, los que puedan ser incluidos para el estudio de exoma clínico, y enviarán las muestras para su análisis.
En resumen, se espera que el resultado exitoso del presente proyecto represente un punto de inflexión en la conciencia, diagnóstico e investigación traslacional de las EPoF y la genética en nuestro país”.
Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) de la UNLP
El Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatalógicos (IIFP) de la Facultad Cs Exactas de la UNLP y el CONICET, el cual dirijo desde su creación hace 20 años, ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales podemos citar la Enfermedad de Fabry, Gaucher, y el Angioedema Hereditario.
El equipo que me acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, Bioquimico Domingo Procopio, y las administrativas Martina Goldberg y Carolina Veratrini. Nuestro nodo La Plata en GECEPOF lo conforman también los profesionales Dr Maximiliano Ormazabal, Lic Emilio Vaena, Dra Milagros Moreno, Dr Martin Mamberti, Dra Marcela Garcia, Dr Nahuel Ramella y Dra Elizabeth Cattaneo
Dra Paula Rozenfeld
Bioquímica, Doctora de la Facultad de Ciencias Exactas (UNLP), Investigadora Principal del CONICET.
Directora de DIEL (Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales)
IIFP (Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos)-CONICET/UNLP
Bv 120 Nro 1489, 2do piso (1900) La Plata
e-mail: paularozenfeld@gmail.com – laboratoriodiel@gmail.com
